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Le syndrome d’Apert : comprendre cette maladie génétique et sa prise en charge médicale

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Le syndrome d’Apert est une maladie rare qui affecte environ 1 nouveau-né sur 100 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une déformation du crâne et du visage, ainsi que par une fusion des doigts et des orteils. Le syndrome d’Apert est causé par la fermeture prématurée des sutures du crâne, ce qui entraîne une compression du cerveau en développement. Cette maladie nécessite une prise en charge médicale complexe et de longue durée, en particulier si le diagnostic n’est pas fait précocement.

Ce qui provoque le syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique causée par une mutation du gène FGFR2, qui est responsable de l’ossification des sutures crâniennes, du développement de la peau et du squelette. Cette mutation entraîne une augmentation du métabolisme osseux et perturbe la synthèse osseuse. Le syndrome d’Apert peut être hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un parent atteint a au moins 50% de chances de le transmettre à son enfant. Dans certains cas, la mutation survient de manière sporadique pendant le développement du sperme, de l’ovule ou de l’embryon. L’âge avancé du père est un facteur de risque important, bien que cela se produise souvent de manière aléatoire. Le syndrome d’Apert affecte principalement les personnes de race caucasienne, ainsi que les Asiatiques et les Afro-Américains. Il touche autant les garçons que les filles.

Les signes caractéristiques du syndrome d’Apert

Les caractéristiques physiques du syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert se caractérise principalement par une forme de crâne en forme de tour et un bombement frontal antérieur. Au niveau du visage, les symptômes comprennent des yeux très éloignés avec des lobes oculaires qui ressortent, un gonflement du nerf optique, un affaissement de la paupière supérieure, une mâchoire supérieure reculée, une déformation de la morphologie dentaire et une fente palatine incomplète chez la plupart des patients. Au niveau des mains, les phalanges latérales fusionnent, ce qui affecte 4 doigts sur 5. Cela donne l’apparence de mains en forme de moufles ou de mains d’accoucheur. Ce phénomène de fusion des doigts se produit également au niveau des pieds.

Les signes caractéristiques de la maladie

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique qui peut entraîner plusieurs symptômes. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent rire et pleurer de manière alternée, ainsi que présenter des crises nerveuses et dépressives. Elles peuvent également avoir des difficultés respiratoires et une marche anormale en raison d’un trouble de développement psychomoteur. Les problèmes oculaires, tels qu’une acuité visuelle réduite et une cécité, ainsi que des paralysies oculomotrices, sont également courants. Des signes neurologiques tels que des maux de tête, des vomissements et une souffrance cérébrale peuvent également être présents.

Chez les nourrissons, des tensions persistantes de la fontanelle, un retard du langage et une débilité mentale peuvent être observés. Le syndrome d’Apert est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant les premiers mois de la vie du bébé, mais il peut également être détecté lors de l’échographie pendant la grossesse. Pour confirmer le diagnostic, le médecin effectuera une série d’examens, tels qu’un examen neurologique, une radiographie du crâne, une IRM du crâne, une analyse de caryotype, une échographie transfontanellaire et une radiographie des mains et des pieds. Ces examens permettront d’évaluer la gravité de la maladie et de déterminer le protocole de traitement chirurgical approprié.

Comment soigner le syndrome d’Apert ?

Le syndrome d’Apert nécessite un traitement pluridisciplinaire en raison des différentes anomalies qu’il engendre. La prise en charge repose principalement sur des interventions chirurgicales. Ces opérations sont importantes pour corriger les problèmes esthétiques au niveau du visage, des dents et de la mâchoire, ainsi que pour prévenir les difficultés respiratoires. Pour cela, il est nécessaire de retirer les os ou les tissus qui bloquent le passage de l’air. Les malformations du crâne doivent également être opérées entre l’âge de 6 et 12 mois afin d’éviter la compression du cerveau.

Les techniques chirurgicales varient en fonction de l’âge de découverte de la malformation, des risques neurologiques et des problèmes ophtalmologiques du patient. Pour prévenir les troubles neurosensoriels, il est préférable de réaliser les opérations avant l’âge de 3 ans. Après cet âge, la chirurgie est effectuée uniquement pour corriger les signes d’hypertension intracrânienne. En présence de malformations cérébrales graves et en cas de suspicion de retard mental, la neurochirurgie est déconseillée.

Le traitement de la syndactylie dans le cadre du syndrome d’Apert nécessite plusieurs interventions et un suivi régulier tout au long de la croissance. Pour le problème d’atrophie optique, le patient doit être suivi par un ophtalmologiste tous les six mois jusqu’à la fin de l’adolescence.

Il est important de noter que le retard dans le diagnostic du syndrome d’Apert complique sa prise en charge, en particulier en ce qui concerne la neurochirurgie.

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