Syndrome de Marfan : zoom sur une maladie génétique complexe et méconnue

Syndrome de Marfan
Liza Pinault, physiothérapeute
Liza Pinault, physiothérapeute

Diplômée en 2019 - Université de Laval avec une maîtrise en physiothérapie

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui touche plusieurs organes et systèmes du corps humain, notamment le squelette, les yeux, le coeur et les vaisseaux sanguins. Cette affection rare et complexe reste souvent méconnue, rendant son diagnostic et sa prise en charge difficiles. Dans cet article, nous vous proposons de mieux comprendre le syndrome de Marfan, ses manifestations et les traitements possibles.

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire caractérisée par une mutation du gène FBN1, responsable de la production d’une protéine appelée fibrilline-1. Cette protéine joue un rôle clé dans la formation des fibres élastiques présentes dans l’ensemble des tissus conjonctifs de notre corps. Le dysfonctionnement de la fibrilline-1 entraîne une fragilité des tissus et une mauvaise élasticité, ce qui explique les divers symptômes du syndrome de Marfan.

Bien que cette maladie soit génétique, elle peut se manifester différemment d’une personne à l’autre et toucher plusieurs organes, tels que :

  • Le squelette
  • Les yeux
  • Le cœur
  • Les vaisseaux sanguins
  • La peau
  • Les poumons

Les manifestations du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie à expressions variables, c’est-à-dire que les signes cliniques peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, et même au sein d’une même famille. Les manifestations les plus fréquentes incluent :

  • Des anomalies squelettiques : présence d’un grand et long tronc avec des membres également longs et fins (dolichosténomélie), déformation de la cage thoracique (pectus excavatum ou carinatum), scoliose, hyperlaxité articulaire
  • Des problèmes oculaires : myopie souvent sévère, luxation ou subluxation du cristallin (déplacement partiel ou total de sa position normale)
  • Des complications cardiovasculaires : dilatation et affaiblissement de l’aorte ascendante, leading to dissection or rupture, prolapsus valvulaire mitral
  • Des problèmes cutanés : vergetures atypiques, cicatrices hypertrophiques ou chéloïdes, production excessive de sudation.
  • Des manifestations pulmonaires : pneumothorax spontané ou emphysème

Il convient de souligner que ces symptômes ne sont pas systématiques et leur gravité peut varier d’un individu à l’autre. Toutefois, les complications cardiovasculaires représentent la principale cause de décès prématuré chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan.

Le diagnostic du syndrome de Marfan

Faire un diagnostic précis du syndrome de Marfan peut représenter un véritable challenge pour les médecins en raison de l’extrême variabilité des manifestations cliniques et de la ressemblance avec d’autres maladies génétiques comme le syndrome d’Ehlers-Danlos ou le syndrome de Loeys-Dietz.

Evaluation médicale initiale

Le diagnostic du syndrome de Marfan débute généralement par une évaluation clinique exhaustive qui inclut :

  • L’analyse des antécédents familiaux et personnels
  • Un examen physique détaillé portant sur chacun des systèmes affectés (morphologie, squelette, yeux, cœur, etc.)
  • La réalisation d’examens complémentaires, tels que l’échocardiographie et l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

Tests génétiques

Bien que ces étapes permettent souvent d’orienter vers le diagnostic du syndrome de Marfan, un test génétique confirmatoire est nécessaire dans certains cas pour identifier la mutation spécifique du gène FBN1. Le test génétique a également des implications pour les membres de la famille touchée, en permettant d’évaluer les risques encourus et d’envisager un conseil génétique préventif pour les futures générations.

Cet article peut vous intéresser : Le syndrome d’Apert : comprendre cette maladie génétique et sa prise en charge médicale

La prise en charge du syndrome de Marfan

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Marfan, mais une prise en charge multidisciplinaire et adaptée à chaque patient est essentielle pour prévenir ou retarder les complications potentielles et améliorer la qualité de vie.

Le suivi médical régulier

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan nécessitent un suivi médical régulier avec des spécialistes compétents dans chacun des domaines concernés. Ce suivi doit inclure :

  • Des consultations annuelles chez un ophtalmologiste, un rhumatologue et un cardiologue
  • Une évaluation de l’aorte ascendante par échocardiographie tous les ans pour dépister une dilatation anormale et prévenir une dissection ou une rupture aortique
  • Un examen cutané périodique pour repérer les éventuels problèmes dermatologiques.

La modification des facteurs de risque et le soutien psychologique

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan doivent adopter certaines mesures pour réduire les risques associés à leur maladie, notamment :

  • Eviter les sports à haut impact ou les activités impliquant une pression excessive sur les articulations
  • Maintenir un poids optimal pour éviter d’accroître la surcharge des articulations
  • Cesser de fumer, car le tabagisme aggrave les problèmes cardiovasculaires
  • Adapter son régime alimentaire pour prévenir l’hypertension et autres facteurs de risque cardiovasculaires.

En outre, il est fondamental d’assurer un soutien psychologique aux personnes atteintes du syndrome de Marfan et à leur famille face aux défis posés par cette maladie chronique complexe.

Les traitements spécifiques selon les complications

Selon les symptômes et les complications propres à chaque patient, divers traitements peuvent être proposés :

  • Le port de lunettes ou de lentilles de contact en cas de problèmes visuels
  • Des antidouleurs et anti-inflammatoires pour soulager les douleurs articulaires
  • La prescription de médicaments bêtabloquants ou antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II pour ralentir la progression de la dilatation aortique
  • Une intervention chirurgicale cardiaque si nécessaire (remplacement de la valve aortique, réparation de la racine aortique).

Lire aussi : Qu’est-ce que l’hypertension intracrânienne ? – Causes, symptômes et traitements

L’importance de la prise en charge multidisciplinaire

Un accompagnement global et personnalisé est donc crucial pour améliorer la qualité de vie des patients atteints du syndrome de Marfan et maximiser leurs chances de suivre une évolution stable. Ce suivi nécessite une coordination étroite entre les différents spécialistes impliqués et le soutien des familles concernées.

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